Descubierto el gen que causa la sordera y perdida de audición

Madrid. Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellas personas con riesgo de padecer este síndrome.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. "En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía", señalaba Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio.

Ahmed explicaba, en este sentido, que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica. "Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1", concluía Ahmed.