UN EQUIPO de investigadores neurólogos y genetistas ha localizado en el Estado un grupo de familias con un mismo origen genético del Alzheimer de inicio tardío, que «no se produce por mutación de los genes conocidos actualmente».
Así lo indicó el doctor Adriano Jiménez, del Hospital Ramón y Cajal, que participó en el hallazgo junto con expertos de la Fundación Jiménez Díaz, del Hospital Clínico San Carlos, de la Fundación Alcorcón y del Hospital Universitario de Guadalajara.
El objetivo del análisis es descubrir «un nuevo gen» que abra vías de conocimiento de la patogenia del Alzheimer, lo que permitiría el diagnóstico prenatal junto con el desarrollo de nuevos fármacos basados en la inhibición o estímulo de la proteína codificada que provoca su desarrollo, precisó Jiménez.
El grupo de afectados por esta forma de demencia se descubrió en localidades próximas entre ellas en la provincia de Guadalajara, aunque también se analizan otras familias en Soria, mediante «una búsqueda de los orígenes geográficos de pacientes».
Certificados de defunción
El estudio, explicó el doctor, se llevó a cabo «rastreando» los certificados de defunción de los ayuntamientos así como los de bautismo de la parroquia y el obispado, hasta donde se pudo conseguir -desde 1872 en ayuntamientos y desde 1600 en la parroquia-, en un intento de localizar al «fundador» o «individuo único» donde radicar el origen genético de la enfermedad.
En los registros se encontraron «múltiples ancestros» de los individuos con Alzheimer, incluso antes de que en 1906 se definiera la enfermedad, con descripciones de muertes por «envejecimiento prematuro, reblandecimiento cerebral, hemorragia cerebral, necrobiosis cerebral o histeria crónica».
El científico puntualizó que «se han configurado árboles genealógicos extensos que permiten decir que dichas familias padecen una forma de Alzheimer familiar autosomal dominante de edad de inicio entre 58-70 años y edad de fallecimiento entre 65 y 83 años, que, en ocasiones, presentan además parkinsonismo y hemorragias cerebrales».
Posteriormente se llevó a cabo un estudio genético molecular que apuntó a que la causa de esta dolencia no se debió a los genes que la provocan hasta ahora conocidos, un 50% del total.
El paso siguiente será localizar el «gen causal», un trabajo que todavía está en curso, si bien existen otras dos familias con estas características en el mundo, ambas en EE.UU., una de origen Amish, en Pensilvania y la otra en el estado de Nueva Jersey. |
